Слух и диагностика тугоухости у детей раннего возраста
Орган слуха – один из самых сложных – анатомически и функционально – органов человека. Ухо способно улавливать звук, интенсивность которого колеблется в диапазоне от 0 до 140 дБ УЗД (по отношению к уровню звукового давления). Диапазон частот звуковых колебаний, воспринимаемых ухом, распространяется от 20 до 20000 Гц. Кроме того, слуховая система способна различить удивительно небольшие временные различия. А сложнейшая обработка информации, поступающей из уха в головной мозг, происходит на каждом этапе от внутреннего уха до коры височной доли головного мозга.
Отмеченные выше характеристики слуховой системы, в обыденной жизни обозначаемые как просто способность слышать, играют важнейшую роль в обучении, в развитии речи, развитии человека в целом и, как результат, адаптации в обществе и оказывают влияние на качество жизни.
Нарушение слуховой функции может быть обусловлено поражением любого из участков слуховой системы, что определяет как характер, так и степень нарушения слуха. Так, экссудативный средний отит обуславливает кондуктивную тугоухость легкой степени, а поражение височной доли доминантного полушария ведет к слуховой агнозии - человек слышит, но неспособен узнавать звуки речи и узнавать предметы по характерным для них звукам. Двустороннее же поражение внутреннего уха может привести к глухоте. А поражение слухового нерва сопровождается как глухотой, так и нарушением разборчивости речи при относительно сохранных порогах слуха.
Отсюда вытекает важность выявления этиологии и патогенеза нарушения слуха.
Важнейшим условием успешной коррекции нарушения слуха является своевременное начало реабилитационных мероприятий адекватных нарушению слуха – слухопротезирования и/или кохлеарной имплантации. Данное условие особенно актуально для детей с врожденной тугоухостью, так как чем дольше ребенок находится в состоянии звуковой депривации, тем хуже результаты реабилитации. Поэтому столь важно максимально раннее выявление таких детей, чему значительно способствует введение универсального аудиологического скрининга новорожденных, основанного на регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ) [1].
Методы исследования слуха можно разделить на объективные и субъективные (психоакустические). Объективные методы позволяют оценить состояние различных участков слуховой системы без участия (без обратной связи) обследуемого. К ним относятся регистрация ОАЭ и различных классов слуховых вызванных потенциалов.
Диагноз «тугоухость» в первые месяцы жизни может быть установлен лишь по результатам регистрации слуховых вызванных потенциалов, а регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) стала рутинным методом объективного исследования слуха детей первых 4-5 лет жизни. Суть метода заключается в регистрации биоэлектрической активности структур слухового проводящего пути, от внутреннего уха до ствола мозга, в виде волн КСВП в ответ на акустическую стимуляцию. Метод стал «золотым стандартом» аудиологического обследования детей раннего возраста, так как пороги регистрации волн КСВП коррелируют с поведенческими порогами.
ОАЭ — это звук, который генерируется сокращением наружных волосковых клеток (НВК) внутреннего уха, обычно в ответ на определенную акустическую стимуляцию. Наличие ОАЭ указывает на сохранность НВК, что в большинстве случаев (но не всегда!) позволяет предполагать у обследуемого нормальный слух. Исследование занимает несколько минут, в скрининговом режиме не требует участие сурдолога, в связи с чем, на регистрации ОАЭ основан аудиологический скрининг новорожденных во многих странах, в том числе и в России. Однако, скрининг, основанный на регистрации только ОАЭ, не позволяет выявить пациентов, у которых в патологический процесс вовлечены структуры слухового проводящего пути, расположенные выше уровеня слуховой периферии (НВК), например детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий , о котором пойдет речь далее.
Описанные объективные методы исследования слуховой системы не позволяют в полной мере оценить слух пациента, так как СЛУХ – это не только состояние слуховой системы. Основное назначения слуха – возможность человека воспринимать, дифференцировать, идентифицировать, интерпретировать и использовать звуковые стимулы в жизнедеятельности и прежде всего для коммуникации. Для оценки данных возможностей используются субъективные методы (психоакустические тесты). При этом источником стимулов (неречевых и речевых) являются акустические системы, а обследуемый субъект выполняет инструкции по распознаванию стимула (нажимает на кнопку, повторяет услышанное, отличает один стимул от другого и пр.). Для понимания и выполнения инструкций необходим определенный интеллектуальный уровень развития и некоторый слуховой опыт обследуемого. Соответственно, при обследовании детей и/или при наличии сопутствующих неврологических нарушениях возможности проведения психоакустических тестов ограничены. В таких случаях наибольшее значение имеет сурдопедагогическое тестирование пациента, а также анкетирование родителей, направленное, прежде всего, на оценку слухового поведения ребенка в том числе вне кабинета врача [2,3,4].
Медико-педагогическое взаимодействие крайне важно на всех этапах ведения детей с нарушением слуха, однако особенно актуален этот тандем при обследовании и ведении детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий, так как данный диагноз может быть поставлен исключительно благодаря применению объективных методов, а определение степени снижение слуха и маршрута реабилитации - по результатам сурдопедагогического тестирования.
Заболевание спектра аудиторных нейропатий: терминология, диагностика и клинико-аудиологические особенности.
Термин «аудиторная нейропатия» был впервые введен в 1996 году благодаря двум независимым публикациям (A.Starr и K.Kaga), в которых описывались пациенты, у которых регистрировалась ОАЭ, а волны КСВП не определялись. Так как источником ОАЭ являются НВК внутреннего уха, а волн КСВП - слуховой нерв и структуры ствола мозга, авторы пришли к выводу, что у таких пациентов в патологический процесс вовлечен именно слуховой нерв [5,6].
Важным наблюдением в данных и последующих публикациях было то, что поведенческие пороги слуха, определенные при тональной пороговой аудиометрии, у некоторых пациентов были значительно лучше, чем можно было ожидать по данным регистрации КСВП. Таким образом, регистрация КСВП, являющаяся основным объективным методом определения степени тугоухости, неинформативна у пациентов с аудиторной нейропатией.
Последующие исследования показали, что такая электрофизиологическая картина не всегда обусловлена патологией именно слухового нерва. Патологический процесс может охватывать синапсы между нейронами слухового нерва и волосковыми клетками внутреннего уха или лишь сами внутренние волосковые клетки (ВВК), а НВК, которые являются источником генерации ОАЭ, могут быть сохранными. Это послужило основанием для использования множества терминов для обозначения данной электрофизиологической картины [7,8,9].
Наиболее устоявшийся термин - заболевание спектра аудиторных нейропатий (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder - ANSD) был введен в 2008 году на Международном симпозиуме по аудиологическому скринингу вместо ранее используемых терминов: «аудиторная нейропатия», «аудиторная нейропатия/диссинхрония», «слуховая нейропатия». Этот термин был использован для обозначения состояния слуховой системы, при котором у пациента регистрируются ОАЭ и/или микрофонный потенциал улитки (МП), при этом КСВП отсутствуют или значительно изменены. Фраза «аудиторная нейропатия» в названии сохранена, так как она устоялась за предыдущие годы и отражает описанную электрофизиологическую картину, несмотря на то, что слуховой нерв не всегда вовлечён в патологический процесс. Слово «спектр» в названии отражает множество вариантов как причин данного состояния, так и вариабельность клинической картины [10].
Таким образом, данная аудиологическая картина может указывать на наличие патологии различной этиологии в любом отделе на протяжении от ВВК до ствола мозга (включая синапсы, нейроны спирального ганглия, слуховой нерв) и, как следствие, характеризуется различным течением и результатами реабилитации, которые во многих случаях сложно предсказать.
Помимо двух основных электрофизиологических признаков, указанных выше (наличие ОАЭ, отсутствие КСВП), для ANSD характерна следующая аудиологическая картина:
- Пороги тональной пороговой аудиометрии могут варьировать от нормы до глухоты, флюктуировать и не соответствовать данным КСВП;
- Нарушение разборчивости речи, особенно в сложных акустических ситуациях, имеет место рече-тональная диссоциация (не соответствие степени нарушения разборчивости речи порогам слышимости).
- Стационарные слуховые вызванные потенциалы, более известные под аббревиатурой ASSR (Auditory steady-state response), могут регистрироваться у пациентов с ANSD, но не соответствовать ни порогам КСВП (чаще всего отсутствующим), ни порогам слышимости.
ASSR позволяют определить расчетные пороги слышимости, расчетную аудиограмму, что может быть использовано для слухопротезирования у пациентов с «классической» сенсоневральной тугоухостью. Однако, в случае пациентов с ANSD расчетная аудиограмма по порогам ASSR может иметь совершенно различные формы и не соответствовать порогам слышимости. Поэтому при аудиологическом обследовании детей, начатом и ограниченном лишь регистрацией ASSR, диагноз ANSD будет упущен [10,11].
Несмотря на то, что изначально термин аудиторная нейропатия появился для описания состояний при которых регистрируется ОАЭ и не регистрируются (или регистрируются измененные) КСВП, дальнейшие наблюдения показали, что ОАЭ у большинства пациентов угасает с возрастом, в то время как сохраняется лишь микрофонный потенциал улитки (МПУ). МПУ — это ответы улитки на акустическую стимуляцию, которые можно выделить в процессе регистрации КСВП при соблюдении соответствующего протокола. Источником МПУ являются преимущественно НВК.
Таким образом, только полноценно проведенное электрофизиологическое исследование, включающее регистрацию КСВП с выделением МПУ, позволит выявить ANSD. Так как крайне редко взрослым пациентам проводиться регистрация КСВП, диагноз ANSD может быть упущен в данной возрастной категории. Как часто пациенты жалуются «на плохой слух», по мнению сурдолога не соответствующий по степени данным тональной пороговой аудиометрии? Можно предположить, что некоторые пациенты с ANSD остаются не выявленными, и ведутся как пациенты с «классической» СНТ.
Исследования последних лет показали, что длиннолатентные (корковые) слуховые вызванные потенциалы (ДСВП) могут быть актуальны для диагностики, оценки результатов реабилитации пациентов с ANSD при слухопротезировании и после кохлеарной имплантации. Так, ДСВП регистрируются у некоторых пациентов с ANSD даже без слуховых аппаратов, несмотря на отсутствие нормальных КСВП, что позволяет предположить степень снижения слуха и определить необходимость в слухопротезировании. Отсутствие ДСВП у пациентов при адекватном слухопротезирование может указывать на сомнительный прогноз реабилитации. Формирование же ДСВП у пациента с ANSD после слухопротезирования является хорошим показателем как эффективности использования слуховых аппаратов, так и перспективности кохлеарной имплантации, если таковая понадобиться [1,9].
Необходимо учитывать, что диагноз ANSD устанавливается ввиду, так как не регистрируется нормальные КСВП, в условиях наличия нормальных ответов от НВК. Следовательно, если у пациента имеется сочетание ANSD и поражения внутреннего уха, то ANSD диагностировано не будет.
Разнообразие клинико-аудиологических вариантов нарушений слуха у пациентов с ANSD огромно, в связи с тем, что под этим термином скрывается действительно широкий спектр заболеваний, дифференциальную диагностику которых не всегда возможно провести. Некоторые пациенты не испытывают затруднений при распознавании и разборчивом восприятии речи, несмотря на отличные от нормальных результаты аудиометрии, в то время как другие предъявляют жалобы на плохую разборчивость речи, особенно в шуме. Некоторые пациенты жалуются на флюктуирующий слух, описывая «хорошие» и «плохие» для слуха дни. Наконец, у некоторых детей с ANSD определяется функциональная глухота [7,11,12].
Особую сложность представляет оценка степени нарушения слуха у детей с ANSD в виду неинформативности данных объективных методов исследования и сложности получения субъективных данных о состоянии слуха пациента, что определяет важность сурдопедагогического тестирования, причем неоднократного.
Этиология заболеваний спектра аудиторных нейропатий
ANSD чаще всего носят двусторонний, реже односторонний характер. В этиологии односторонней патологии ведущее значение имеет врожденная односторонняя гипо/аплазия слухового нерва. Другой частой причиной одностороннего процесса считают цитомегаловирусную инфекцию. Однако, одностороннее ANSD, хоть и требует наблюдения, драматически не влияет на слухоречевое развитие пациента, в то время как двусторонний процесс негативно влияет на развитие ребенка.
Предполагаются три основные причины врожденного двустороннего ANSD: перинатальная патология, врожденный порок развития и наследственные факторы.
Двустороннее ANSD может развиться в результате таких перинатальных патологий как недоношенность, гипербилирубинемия, внутриутробная цитомегаловирусная инфекция. Остальные заболевания (асфиксия в родах, гидроцефалия и др.), ранее также предполагаемые в качестве этиологических факторов, считаются сегодня менее значимыми. Также причиной аудиологической картины при двустороннем ANSD могут быть гипо/аплазия слуховых нервов, причем выявить это можно лишь при МРТ с высоким разрешением [5,10,13,14,15,16].
Наследственные факторы являются значительной, но не до конца изученной причиной ANSD. Выделяют синдромальные и изолированные формы заболевания. На сегодняшний день известны более 20 генов, мутации которых ведут к развитию изолированного или синдромального ANSD, а также заболеваний, одним из симптомов которых являться аудиторная нейропатия [8].
У детей с ANSD наибольшее значение имеют мутации гена OTOF, кодирующего белок отоферлин. Отоферлин экспрессируется в ВВК, где играет важную роль в функционировании синапсов между волосковыми клетками и нейронами слухового нерва. Мутации этого гена ответственны за развитие не менее 3% случаев врожденной несиндромальной сенсоневральной тугоухости, что указывает на перспективность исследования этого гена у детей с ANSD. Практическая значимость обследования именно этого гена определяется также хорошими результатами кохлеарной имплантации у пациентов с ANSD, обусловленным мутациями в гене OTOF, ввиду локализации патологии именно в улитке и интактностью слухового нерва [17].
Учитывая описанные этиологические варианты, пациенты с ANSD нуждаются в дополнительных неаудиологических методах обследования. Важнейшее значение имеет МРТ с визуализацией слухового нерва, так как позволяет прежде всего выявить гипо/аплазию слухового нерва, а также нарушения миелинизации, аномалии строения ствола мозга и др. Учитывая характер перинатальных факторов риска развития ANSD, а также особенности синдромальных форм заболевания, всем пациентам с данной патологией рекомендовано наблюдение невролога и офтальмолога. Консультация генетика и при необходимости генетическое обследование необходимы для выявления синдромальных форм нарушений слуха и непосредственных генетических механизмов развития ANSD.
Реабилитация пациентов с заболеванием спектра аудиторных нейропатий
Реабилитация пациентов с ANSD представляет собой сложную задачу по следующим причинам: во-первых, данная группа пациентов представлена разнородными по этиологии и течению заболеваниями; во-вторых, рече-тональная диссоциация и малая информативность данных объективных методов исследования для оценки порогов слышимости затрудняют адекватный выбор степени усиления при слухопротезировании; в-третьих, наличие сопутствующей неврологической патологии у многих пациентов с ANSD (прежде всего, у недоношенных детей, после гипербилирубинемии или перенесших внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию) затрудняет выбор адекватного метода реабилитации, а также ухудшает прогноз реабилитации; в-четвертых, в литературе описаны транзиторные изменения в слуховой системе с картиной ANSD, что еще более осложняет процесс выбора как метода, так срока начала реабилитации.
За последнее десятилетие подход к ведению таких детей изменился от отсроченного старта реабилитации и ограничения показаний к кохлеарной имплантации до раннего начала слухопротезирования и кохлеарной имплантации в первый год жизни по рекомендациям некоторых исследований. Однако, четких общепринятых рекомендаций по ведению детей с ANSDдо сих пор нет [6,7,12].
Важнейшее значение при решении вопроса о начале реабилитационных мероприятий имеет сурдопедагогическое тестирование. Слухопротезирование показано по результатам поведенческой аудиометрии в динамике. При этом пациентам с сохранной ОАЭ показано линейное усиление при слухопротезировании. Сложно определиться с реабилитацией у пациентов с легкой и средней степенью снижения слуха. У этих пациентов при слухопротезировании, по сравнению с пациентами с обычной сенсоневральной тугоухостью с той же степенью тугоухости, во многих случаях не удается получить сопоставимую разборчивость речи. Психоакустические исследования показали, что у пациентов с ANSD нарушена временная обработка информации, поэтому акустическое усиление, добавляя громкость, ухудшает разборчивость речи, в то время как кохлеарный имплант может способствовать синхронизации разрядов в слуховом нерве и, как следствие, обеспечивает улучшение разборчивости речи. Поэтому, на сегодняшний день, кохлеарная имплантация может быть рекомендована пациентам с ANSD в случае задержки слухоречевого развития при адекватном слухопротезировании независимо от данных тональной пороговой аудиометрии, но при стабильных порогах слышимости и отсутствии результатов от предшествующей электроакустической коррекции. При этом наименее удовлетворительные результаты ожидаются у детей с гипо/аплазией слухового нерва, подтвержденной при МРТ [6,7,10,11,12,14,17].
Однако, увы, далеко не во всех случаях достигается существенное улучшение разборчивости речи у пациентов с ANSD даже после кохлеарной имплантации.
Сурдопедагогическое обследование детей с нарушением слуха
Важным компонентом ведения любого ребенка с сенсоневральной тугоухостью является сурдопедагогическое тестирование и медико-педагогическое взаимодействие [18,19,20]. В случае же детей с ANSD, для которых характерна рече-тональная диссоциация, малая информативность КСВП и ASSR для предсказания тональных порогов, сурдопедагогическое тестирование и наблюдение являются важным этапом для принятия решения сурдологом об электроакустической коррекции и кохлеарной имплантации.
В рамках сурдопедагогического тестирования проводится оценка восприятия, дифференциация, интерпретация ребенком речевых и неречевых звуков. При сурдопедагогическом тестировании педагог в качестве акустических сигналов использует неречевые стимулы - музыкальные игрушки (барабан, бубен, дудка и пр.), речевые стимулы голосом разговорной громкости и шепотом – звукосочетания (папапа, тутуту, сисиси), звукоподражания (ав-ав, мяу-мяу), слова в закрытом и открытом выборе. Количественная оценка результатов такого обследования проводится на расстоянии, с которого ребенок воспринимает и/или дифференцирует/интерпретирует звуковой стимул. Реакции на звук могут быть: безусловно-рефлекторные (моргание, вздрагивание, замирание) у детей первого года, но они быстро угасают, и условно-двигательные, которые необходимо у ребенка вырабатывать и поощрять. В тестах на дифференциацию/идентификацию звуковых стимулов (звукоподражания, название животных и др.) ребенка обучают показать/взять соответствующую звуковому стимулу игрушку/картинку [18,19,21].
У детей с ANSD, особенно раннего возраста, учитывая возможности флюктуации, улучшения порогов слышимости, необходимо проводить сурдопедагогическое тестирование в динамике, особенно при решении вопроса об электроакустической коррекции. Подобное тестирование также необходимо проводить для оценки эффективности слухопротезирования и кохлеарной имплантации.
Важным компонентом сурдопедагогической работы является консультация родителей по занятиям, особенностям поведения с ребенком и подготовка его к последующим занятиям и сурдопедагогическим тестированиям. Необходима располагать информацией о поведении ребенка и его реакции на звуки и речь в течение дня, оценка динамики развития у ребенка слуховых реакций на звуки и речь, понимания речи, предречевых вокализаций и устной речи. Для достижения большей объективности возможно использование анкет (LittlEARS, PEACH) для оценки слухового поведения и интеграции детей после электроакустической коррекции.
Сурдопедагог при тестировании ребенка, может столкнуться со следующими особенностями пациентов с ANSD: флюктуация порогов слуха; улучшение слуховой функции у некоторых детей с ANSD. на 1-2-м году жизни, особенно у детей, рожденных недоношенными; большая сохранность восприятия высокочастотных звуков у ряда пациентов с ANSD; более выраженное нарушение разборчивости речи и дифференциации речевых стимулов, чем у пациентов с «классической» сенсоневральной тугоухостью. Следует иметь в виду, что при однократном занятии с сурдопедагогом ребенок может не продемонстрировать всех своих слуховых возможностей, результатов реабилитации, что определяет важность сурдопедагогического тестирования в серии занятий с ребенком.
Оценка сурдологом и сурдопедагогом восприятия, дифференцировки, интерпретации речевых и неречевых стимулов пациентом важна в реабилитации любого ребенка с нарушением слуха. Однако, у детей с ANSD необходимо учитывать, что нарушение разборчивости речи, особенно в сложной акустической обстановке, больше, чем у детей с «классической» сенсоневральной тугоухостью, и выраженно сильнее, чем можно было бы ожидать, ориентируясь на степень снижения слуха. Дети с ANSD могут нуждаться не только в слухопротезировании, но и в использовании FM-систем. Если адекватное слухопротезирование не позволяет улучшить разборчивость речи по данным сурдопедагогического тестирования, то кохлеарная имплантация может быть показана независимо от степени снижения слуха у ребенка с ANSD. Поэтому, сурдопедагогическая оценка различения и понимания речи столь важна у детей с ANSD, причем как без слуховых аппаратов, так и после электроакустической коррекции.
Заключение
ANSD представляют собой разнообразные варианты нарушения слуха по степени тугоухости, по степени нарушения разборчивости речи, но объеденные ввиду наличия одинаковой электрофизиологической картины (наличие ОАЭ/МПУ и отсутствие КСВП). Основная сложность в ведении данных пациентов заключается в неинформативности стандартных объективных методов исследования слуха (КСВП, ASSR) для определения порогов слышимости у детей. В связи с этим, столь важны для сурдолога данные, получаемые в ходе сурдопедагогического обследования детей раннего возраста с ANSD. Сурдопедагогическая оценка восприятия, дифференцировки, интерпретации речевых стимулов ребенком с ANSD как без слуховых аппаратов, так и в слуховых аппаратах, позволяет сурдологу принять решение о слухопротезировании, коррекции настроек слуховых аппаратов, а также рекомендовать проведение кохлеарной имплантации.
Таким образом, медико-педагогическое взаимодействие имеет важнейшее значение в ведении детей раннего возраста ANSD, так как именно такой тандем позволяет подобрать индивидуальный оптимальный реабилитационный маршрут для пациентов со столь неоднозначной формой нарушения слуха.