Авторы

Маркова Т.Г.

3 статьи 3 статьи
Соавторы публикаций
Алексеева Н.Н.
Бахшинян В.В.
Гойхбург М.В.
Круглов А.В.
Куликова Т.В.
Курбатова Е.В.
Милешина Н.А.
Мошенский А.А.
Поталова Л.А.
Таварткиладзе Г.А.
Федосеев В.И.
Цыганкова Е.Р.
Чибисова С.С.

Наследственные причины нарушения слуха у детей, использующих систему кохлеарной имплантации

Чибисова С.С., Гойхбург М.В., Мошенский А.А., Бахшинян В.В., Маркова Т.Г.
В статье описаны результаты исследования наследственных причин нарушений слуха у детей с кохлеарными имплантами. Показано значение генетической диагностики для обоснованного прогнозирования эффективности кохлеарной имплантации и последующей психолого-педагогической реабилитации.

Значение генетических анализов в прогнозе реабилитации ребенка

Таварткиладзе Г.А., Цыганкова Е.Р., Чибисова С.С., Алексеева Н.Н., Маркова Т.Г.
В последнее, время благодаря исследованиям в области генетики слуха, знания о генах, влияющих на процессы восприятия звуков, значительно расширились. Подтверждение наследственной причины тугоухости у ребёнка, в семье которого нет родственников с нарушением слуха, возможно только благодаря молекулярным методам диагностики [1,2,3]. Знание наследственных причин становится очень важным не только для выявления, но и для реабилитации детей с нарушением слуха. Цель данной статьи - познакомить сурдопедагогов с распространенными формами наследственной тугоухости, с особенностями их выявления и вариантами течения c различной степенью тяжести. Ключевые слова: несиндромальная наследственная тугоухость, аутосомно-рецессивный, ген GJB2, ген STRC, ген USH2A.

Реабилитация ребенка с КИ при CHARGE синдроме (клинический случай)

Федосеев В.И., Бахшинян В.В., Милешина Н.А., Маркова Т.Г., Курбатова Е.В., Куликова Т.В., Круглов А.В., Поталова Л.А.
Цель - описание медико-педагогической реабилитации глухого, , пациента после кохлеарной имплантации, страдающего CHARGE синдромом – редким генетическим заболеванием с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. На примере сложного детского случая показано, что Пациентка, наблюдаемая в ФГБУ РНКЦ А и С ФМБА России с диагнозом двусторонняя глухота, была прооперирована слева имплантом Nucleus CI 512 (Cochlear, Австралия) в возрасте 1 год 4 мес. Трудности хирургического этапа были обусловлены множественными аномалиями развития среднего и внутреннего уха, дистопией лицевого нерва. Были применены система навигации и мониторинга лицевого нерва. Трудности послеоперационной реабилитации были связаны с проявлениями синдрома, задержкой интеллектуального и физического развития. Программирование речевого процессора проводилось совместно с сурдопедагогом на основании данных объективного тестирования и субъективных реакций ребенка. Занятия с сурдопедагогом были систематические и индивидуальные. Через 3 года 4 мес. после операции наблюдаются реакции ребенка на неречевые, речевые стимулы и шепот на расстоянии – 6 м, звукоподражания, отдельные слова, короткая фраза и понимание простых вопросов и поручений. Пациенты с CHARGE синдромом могут быть эффективно реабилитированы методом кохлеарной имплантации с учетом всех рисков оперативного вмешательства и прогнозируемого результата.
    ©Альманах. ISSN 2312-0304. Все права защищены. Права на материалы охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.
    Альманах
    АЛЬМАНАХ

    Первое научное издание, специализирующееся на публикации результатов исследований в области коррекционной педагогикии и специальной психологии, не имеющее печатного эквивалента, выпускающееся более 20 лет!

    Наш сайт использует cookies (куки). Продолжая им пользоваться, вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности