Реабилитация ребенка с КИ при CHARGE синдроме (клинический случай) / Альманах № 45 / Архив / Альманах Института коррекционной педагогики
АЛЬМАНАХ института коррекционной педагогики
Альманах № 45 "30 лет кохлеарной имплантации в России"

Реабилитация ребенка с КИ при CHARGE синдроме (клинический случай)

Л.А. Поталова ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России, Москва
А.В. Круглов ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России, Москва
Т.В. Куликова ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России; ФГБНУ «Институт коррекционной педагогики Российской академии образования», Москва
Е.В. Курбатова ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России, Москва
Т.Г. Маркова ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России; Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Н.А. Милешина ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России, Москва
В.В. Бахшинян ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России; Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
В.И. Федосеев ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России; Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва

В настоящее время самым эффективным методом реабилитации пациентов с глухотой или сенсоневральной тугоухости тяжелой степени, остается кохлеарная имплантация (КИ) с последующей медико-педагогической реабилитацией. Первая операция одноканальным имплантом была проведена в 70-х годах прошлого века. Однако результаты первых экспериментов не были удовлетворительными. Большой прогресс в развитии метода был связан с работами под руководством Graeme Clark по разработке многоканальных кохлеарных имплантов и техники их применения [20]. Таким образом, во всем мире метод продолжает развиваться уже на протяжении более 40 лет.

В 80-х годах прошлого века в СССР была предпринята попытка создания одноканального кохлеарного отечественного импланта под руководством проф.М.Р.Богомильского [1]. Были проведены операции двум пациентам, однако дальнейшего широкого развития эти работы не получили, и только в 1991 году в России на базе Всесоюзного научного центра аудиологии и слухопротезирования была начата программа многоканальной кохлеарной имплантации [12]. В дальнейшем к этой работе присоединились ведущие научные медицинские центры нашей страны. С тех пор в Российской Федерации проведено более 11 тыс. операций. Первоначально основными показаниями к имплантации были двусторонняя глухота (средний порог восприятия на частотах 0,5, 1 кГц и 2 кГц более 110 дБ) либо отсутствие выраженного улучшения слухового восприятия речи от применения слухового аппарата при тяжелой степени двусторонней сенсоневральной тугоухости (средний порог слухового восприятия более 85 дБ). Кроме этого, обязательными условиями являлись: наличие сохранных волокон слухового нерва, отсутствие облитерации улитки, отсутствие ретрокохлеарной патологии, отсутствие серьезных сопутствующих соматических заболеваний, наличие поддержки для детей со стороны родителей или поддержки родственников для взрослых пациентов, и их готовность к длительному послеоперационному реабилитационному периоду занятий имплантированного пациента с сурдопедагогами [12,13,14].

Важным фактором, осложняющим само проведение кохлеарной имплантации, являются выраженные изменения анатомии внутреннего уха. По данным зарубежной литературы у пациентов с врождённой глухотой в 20% случаев диагностируются пороки развития внутреннего уха [26,27]. Аномальное строение улитки приводит к неизбежным техническим сложностям во время хирургического вмешательства из-за топографических особенностей строения височной кости [7]. Прогресс в развитии техники проведения хирургического этапа кохлеарной имплантации, а также в конструкции кохлеарных имплантов, появление новых технологических возможностей, привел к расширению показаний к оперативному вмешательству для данной категории больных при наличии сопутствующей патологии [8,15,16,27]. Накопленный опыт в послеоперационной педагогической реабилитации также позволил существенно улучшить результативность работы с сложными пациентами [2,3,4].

CHARGE синдром (акроним от англ. слов: Сoloboma, Нeart defect, Аtresia choanae, Retarded growth and development, Genital abnormality, Ear abnormality) характеризуется сочетанием множественных аномалий развития, такими как колобома глаз, аномалии сердечно-сосудистой системы, атрезия или стеноз хоан, отставание в развитии, дефицит роста и аномалии половой системы, аномалии наружного, среднего и внутреннего уха, тяжелая степень тугоухости/глухота [5,25,26,30,31]. Ассоциация указанных симптомов была впервые описана в 1979 году в работах Hall [19,24] и Hitter [23], но в 1981 году Pagon предложил акроним CHARGE [28]. В большинстве случаев (58-64%) с клиническим диагнозом CHARGE синдрома обнаруживают мутации в гене CHD7 (Chromodomain Helicase DNA-binding protein 7), расположенном на 8 хромосоме (8q12.2), который кодирует ДНК-связывающий 7-й белок хеликазы хромодомена. Белок является транскрипционным фактором, работающим на ранних стадиях эмбрионального развития, который влияет на структуру хроматина и регулирует экспрессию генов. Показано, что большинство случаев относятся к спорадическим, так как связан с мутациями, возникающими de novo, поэтому рекуррентный риск не превышает 1% [22]. Описаны хромосомные аномалии, ассоциированные с синдромом. Распространенность CHARGE-синдрома составляет 1 на 12 000 новорожденных (https://omim.org/entry/214800). В 2005г. Issekutz оценил распространённость синдрома в финской популяции как 3,4 на 100 тысяч живорожденных младенцев [21].

Под нашим наблюдением находилась пациентка, 4 лет 6 мес., с клиническими признаками CHARGE синдрома, подтвержденным генетическим нарушением. Из анамнеза известно, что девочка родилась с кефалогематомами в затылочной области, деформацией ушной раковины справа, отмечались также внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) II степени и порок сердца (ОАВК), двусторонняя колобома радужки. В роддоме регистрация отоакустической эмиссии не проводилась в связи с длительным пребыванием в отделении реанимации (ИВЛ через час после рождения по поводу врожденной пневмонии). Девочка родилась с кефалогематомами в затылочной области, деформацией ушной раковины справа, внутрижелудочковым кровоизлиянием (ВЖК) II степени и пороком сердца (ОАВК). В связи с нарушением глотания кормление проводилось через зонд, а с 3 месяцев – через гастростому. С рождения наблюдалась задержка психомоторного развития и замедленное приобретение навыков. В возрасте 1 мес. на основании клинических проявлений был рекомендован и проведен генетический анализ, в ходе которого идентифицирована мутация в 30 экзоне гена CHD7 (ch8:61765174C>CA) в гетерозиготном состоянии, которая приводит к сдвигу рамки считывания, начиная с 2007 кодона белка (p.Ser2007fs, NM_017780.3). Таким образом, на основании генетического исследования был подтвержден CHARGE синдром [26,29].

В 8 месяцев родители обратили внимание, что ребёнок не реагирует на громкие звуки. После проведения расширенного аудиологического обследования был установлен диагноз: правосторонняяя сенсоневральная тугоухость IV степени, левосторонняя глухота. По данным КТ височных костей был диагностирован двусторонний порок развития среднего и внутреннего уха, двусторонняя аплазия полукружных каналов, двусторонняя дистопия канала лицевого нерва, экcсудативный средний отит. В 11 мес. проведена двусторонняя тимпаностомия. С целью повышения эффективности реабилитации ребенка на основании данных расширенного аудиологического обследования, сурдопедагогического тестирования, данных компьютерной томографии височных костей, ЭЭГ и консультации невролога пациентке было рекомендовано проведение кохлеарной имплантации, выполненной в возрасте 1 года 4 мес. кохлеарным имплантом Nucleus CI512 (Cochlear, Австралия).

В ходе операции с целью оптимизации поиска анатомических структур в режиме реального времени использовано навигационное оборудования и мониторинг лицевого нерва [8,15,16,27]. Было обнаружено, что лицевой нерв дистопирован книзу, располагался вне костного канала. Для наложения кохлеостомы выполнена временная мобилизации задней стенки наружного слухового прохода.

В улитку были полностью введены все 22 электрода системы КИ. При интраоперационном тестировании, при регистрации электрически вызванного потенциала действия слухового нерва (ЭВПДСН) методом AutoNRT, ответ не был зарегистрирован. При дальнейшем тестировании в ручном режиме при увеличении ширины стимула (PW) до 37мкс–50мкс ответы были получены на 8 электродах из 16 протестированных. Характерной особенностью получения ответов являлись высокие уровни стимуляции (до 245 CL при PW - 37мкс-50мкс).

Подключение речевого процессора через 1 месяц после операции проводилось совместно с сурдопедагогом [4,11]. При проведении AutoNRT были зарегистрированы ответы на всех 22 электродах при ширине стимула 25 мкс, максимальная амплитуда – 186 CL. Первоначальная карта стимуляции речевого процессора была сформирована на основе полученных объективных данных. Комфортные (C) уровни выставлялись в соответствии c зарегистрированными порогами AutoNRT. Нами было отмечено заметное снижение пороговых уровней по сравнению с интраоперационными данными, а также положительная реакция ребенка в ответ на электрическую стимуляцию. Пороговые (T) уровни устанавливались в соответствии с установленным динамическим диапазоном порядка 50 CL. При предъявлении тестовых сигналов сурдопедагогом были зафиксированы субъективные реакции ребенка на звуки следующих музыкальных инструментов: барабан на расстоянии 4м, гармошка – 3м, дудка – 3м, погремушка – 1м. Реакции на голос разговорной громкости были отмечены на расстоянии 1,5м, реакций на шепот - не было. Реакции проявлялись в виде замирания, сосредоточения, расширения зрачков.

Последующие настроечные сессии проводились по стандартной схеме, учитывая состояние ребенка при проведении индивидуальных коррекционных педагогических занятий и жалоб родителей. Отмечалась тенденция к увеличению уровней порогов ЭВПДСН. Не всегда удавалось провести регистрацию ЭВПДСН в связи с негативным отношением ребенка к исследованию. В дальнейшем, настроечные карты корректировались с учетом объективных данных и, в основном - субъективных реакций. Проводились систематические коррекционно-педагогические индивидуальные занятия.

После проведённой КИ (август, 2018г.) и подключения процессора (сентябрь, 2018г.), в декабре 2018 года ребенку и семье потребовалась коррекционная педагогическая помощь в лаборатории Н.Д,Шматко в ФГБНУ «Институт коррекционной педагогики РАО». На момент первичной консультации ребенку было 1г.7 мес. Во время консультативно-диагностического приёма были отмечены следующие результаты: девочка могла непродолжительное время удерживать неподвижную игрушку в поле зрения, с трудом прослеживала за движущейся игрушкой вправо-влево, не было отмечено прослеживание вверх-вниз. Были зафиксированы реакции сосредоточения на звучание музыкальных игрушек (барабан, гармошку, погремушку, колокольчик) и на голос разговорной громкости на расстоянии 4 метра, реакции на шепот не было. При этом отмечалось значительное отставание в двигательном развитии девочки. Она плохо удерживала голову, в положении «на животе» могла находиться только 2-3 минуты, самостоятельно не сидела, не ползала, могла сидеть с поддержкой, облокотившись на взрослого, игрушку в руке не удерживала. У ребенка был снижен общий тонус мышц, в том числе, и тонус мышц артикуляционного аппарата. Пищу девочка принимала только в жидком виде из бутылочки, не умела жевать, плохо глотала еду. Ответная улыбка на общение со взрослым появлялась только после продолжительного и очень яркого, эмоционального воздействия со стороны взрослого. Во время обследования не наблюдалось взгляда «глаза в глаза», не отмечалось стремление продолжить контакт со взрослым. Взаимодействие со взрослым ограничивалось тактильно-эмоциональным общением, но и это было возможно только после продолжительного, целенаправленного, игрового побуждения. Из полученных данных был сделан вывод, что ребенок в свои 1 год 7 мес. по психомоторному развитию находился на уровне ребенка второго месяца жизни.

В соответствии с этим заключением работа с ребенком строилась с ориентировкой на развитие ребенка первого года жизни. За основу в коррекционной работе были взяты: методика Разенковой Ю.А. для детей первого года жизни, отстающих в развитии [9,10] и методика Шматко Н.Д. и Пелымской Т.В. по абилитации пользующихся индивидуальными слуховыми аппаратами детей раннего возраста с нарушенным слухом, [18], метод «3П-реабилитации семьи и ребенка с КИ [2,3].

Девочка с мамой посещали занятия один раз в две недели в течение года, в дальнейшем раз в месяц. Это было связано с состоянием здоровья девочки и с тем, что в этот период она перенесла ряд операций на желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) и сердце.

Первый этап коррекционно-педагогической работы был ориентирован на формирование у девочки навыков, характерных для ребёнка в возрасте 2-3 месяцев. На этом этапе содержание коррекционно-педагогического воздействия включало в себя развитие зрительных и слуховых ориентировочных реакций, уделялось внимание нормализации общего тонуса мышц и тонуса рук, которые необходимы для развития движений и действий с предметами в дальнейшем. Параллельно с этим стимулировалось гуление, развитие навыков, необходимых ребёнку в процессе кормления. Ставилась задача вызывать внимание девочки к лицу взрослого, учить останавливать взгляд на ярких игрушках, следить за передвигающимися игрушками, прислушиваться к различным звукам, к речи и пению взрослого.

На этом этапе начинался запуск эмоционального диалога ребёнка с КИ с близкими на новой сенсорной основе. С этой целью организовывались эмоционально захватывающие игры с интересными ребёнку, как правило, сенсорно-яркими, звучащими предметами. В ходе этих игр специалист и близкий взрослый использовали соответствующий уровню развития ребенка эмоционально-смысловой комментарий и особую речь (утрированную ритмико-интонационную речь: мелодичную, напевную, с яркими модуляциями голоса и сменам громкости голоса) [2,3,4].

Все эти воздействия осуществлялись как в ходе специально-организованных занятий, так и во время ухода за ребенком. Основным достижением этого этапа работы было появление у девочки «комплекса оживления», на фоне которого у неё появились первые активные голосовые реакции.

Дальнейшая работа с девочкой строилась с учётом её новых возможностей и была направлена на стимулирование голосовых реакций, способствующих развитию артикуляционного аппарата, развитие слухового сосредоточения и ориентировочно-поисковой реакции на звук, что способствовало переходу от гуления к лепету. Одновременно с этим была начата работа по формированию первых действий с предметами. Для этого было необходимо привлекать внимание девочки к игрушке, вызывать у нее стремление дотянуться до неё, взять и удержать, а, в дальнейшем, брать и удерживать игрушку из разных положений: лёжа на боку, на животе, сидя на руках у мамы, что необходимо для формирования согласованных действий рук и глаз. Одним из важных моментов в работе с семьей было формирование установки на радостное эмоциональное общение родителей со своим малышом, то есть на получение взаимного удовольствия от общения. Для этого подбирались эмоционально значимые телесно-тактильные игры, песенки и потешки. В ходе таких игр устанавливался и поддерживался контакт взглядами, способствующий созданию эмоционально-положительного общения, которое подкреплялось приятными тактильными ощущениями (поглаживания, покачивания). На этом этапе произносимые ребенком звуки выражали инициативу в общении, служили средством выражения желаний. Важно отметить, что занятия проходили параллельно с корректирующими сессиями программирования речевого процессора [3,6,17,18].

После такой целенаправленной работы в течение 7-8 месяцев девочка стала узнавать маму и радоваться ей, отзываться на своё имя, научилась переворачиваться с живота на спину и обратно, ползать по-пластунски, находить взглядом предмет, удерживать в руке игрушку, подолгу лежать на животе, поднимать корпус, опираясь на ладони выпрямленных рук, долго и певуче гулить.

Следующий этап коррекционно-педагогической работы соответствовал уровню психомоторного развития детей от 6 до 12 месяцев.

Коррекционная работа была направлена на продолжение развития физических возможностей ребенка, то есть, развитие двигательных умений, в том числе, действий с предметами (прослеживание за предметами, хватание предметов, манипулирование предметами: бросать, постукивать, перекладывать). В этот период расширился и усложнился диапазон игр и упражнений. Игры-упражнения были направлены на группировку однородных предметов, их дифференцирование по форме, величине, цвету. Общение с ребенком происходило на фоне эмоционально-насыщенного яркого взаимодействия. На этом этапе особое внимание уделялось стимулированию голосовых реакций и формированию понимания обращенной речи. Также педагогическое воздействие было направлено на развитие общих движений, на развитие действий с предметами и сенсорных навыков.

Девочка научилась ходить вдоль опоры, манипулировать предметами, различать предметы по форме, цвету, выполнять различные действия с игрушками (кормить, поить, качать куклу/мишку), вступать в эмоциональный диалог с педагогом, мамой и другими близкими взрослыми. В самостоятельной речи у девочки появился активный лепет и отдельные звукоподражания.

Следующий этап коррекционно-педагогической работы был ориентирован на задачи развития ребенка второго года жизни. Она была направлена на развитие моторных навыков, стимуляцию психического развития, на расширение, обогащение речевого общения и развитие познавательной деятельности в процессе предметно-игровых действий (игры со строительным материалом, занятия с дидактическим материалом и игрушками, развития изо-деятельности (лепка, рисование пальчиковыми красками) [4,9,16].

В настоящее время отмечается положительная динамика в психоречевом и двигательном развитии ребенка. Девочка научилась самостоятельно ходить, инициировать общение со взрослым, понимает простые вопросы и поручения, в самостоятельной речи девочки появились звукоподражания и лепетные слова, слова в усеченной форме и отдельные полные слова, первые простые короткие фразы («мама, дай», «мама, пить», «не буду», «мама, иди» и т.п.), появилась простая сюжетная игра (может положить спать куклу, покормить ее, покачать в коляске и т.п.). Девочка научилась группировать предметы по форме, величине и цвету при выборе из 3-4 предметов, строить из конструктора простые постройки из двух-трёх предметов.

Таким образов, в возрасте 4 лет и 6 мес., через 3 года 2 мес. после проведенной КИ, наблюдаются реакции ребенка на неречевые, речевые стимулы и шепот на расстоянии 6 м, звукоподражания, отдельные слова, короткие фразы, понимание простых вопросов и поручений [32,33]. Полученные результаты отличаются от средних результатов большинства пациентов соответствующего возраста после кохлеарной имплантации без признаков CHARGE синдрома, но положительная динамика в психоречевом развитии ребенка позволяет сделать вывод о целесообразности проведения КИ у этой категории больных при условии взвешенного и детального анализа всех сопутствующих рисков оперативного вмешательства и прогноза предполагаемого прогресса развития ребенка.

Библиография
Печать
Распечатать фрагмент
Поделитесь статьей с коллегами и друзьями
Поталова Л.А., Круглов А.В., Куликова Т.В., Курбатова Е.В., Маркова Т.Г., Милешина Н.А., Бахшинян В.В., Федосеев В.И. Реабилитация ребенка с КИ при CHARGE синдроме (клинический случай) // Альманах Института коррекционной педагогики. 2021. Альманах № 45 URL: https://alldef.ru/ru/articles/almanac-45/rehabilitation-of-a-ci-patient-with-charge-syndrome-clinical-case (Дата обращения: 23.01.2022)
Список литературы
  1. Богомильский М.Р, Ремизов А.Н., Кохлеарная Имплантация // Москва, Медицина, 1986.
  2. Кукушкина О.И., Гончарова Е.Л., Баенская Е.Р., Сатаева А.И., Бубарева Е.Л., Инденбаум В.Е., Хайдарпашич М.Р., Зельдина Е.В.,. Леонгардт А. Кохлеарная имплантация: запускающий этап реабилитации // Альманах Института коррекционной педагогики. 2016. Альманах № 24.
  3. Кукушкина О.И., Гончарова Е.Л. 3П-реабилитация: новые профессиональные умения сурдопедагога // Альманах Института коррекционной педагогики. 2020. Альманах № 42 URL: https://alldef.ru/ru/articles/almanac-42/3r-rehabilitation-new-professional-skills-of-a-deaf-teacher (Дата обращения: 04.12.2021)
  4. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К., Павлов П.В., Захарова М.Л., Бреусенко Д.В. CHARGE-синдром. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(1):116-121.
  5. Малофеев Н.Н., Таварткиладзе Г.А., Бахшинян В.В., Кукушкина О.И., Гончарова Е.Л., Сатаева А.И., Люкина А.С., Красильникова О.А., Ильюшина С.В./ Кохлеарная имплантация. Какая реабилитация нужна ребенку после КИ? // Альманах Института коррекционной педагогики. 2017. Альманах № 30.
  6. Малофеев Н.Н., Таварткиладзе Г.А., Миронова Э.В., Шматко Н.Д., Бахшинян В.В., Кукушкина О.И., Гончарова Е.Л., Сатаева А.И., Хайдарпашич М.Р., Кукушкин И.И., Кохлеарная имплантация: взаимодействие медиков и сурдопедагогов // Альманах Института коррекционной педагогики. 2015. Альманах № 21.
  7. Маркова Т.Г., Бахшинян В.В., Мошенский А.А., Гойхбург М.В., Чибисова С.С. Наследственные причины нарушения слуха у детей, использующих систему кохлеарной имплантации // Альманах Института коррекционной педагогики. 2020. Альманах № 42 URL: https://alldef.ru/ru/articles/almanac-42/nasledstvennyie-prichinyi-narusheniya-sluxa-u-detej,-ispolzuyushhix-sistemu-koxlearnoj-implantaczii (Дата обращения: 04.12.2021)
  8. Милешина Н.А., Осипенков С.С., Бахшинян В.В., Таварткиладзе Г.А. Влияние имплантационных технолхогий на качество жизни пациентов с нарушением слуха. // Вестник оториноларингологии. 2016;81(6):22-24.
  9. Пилюгина Э.Г. Занятия по сенсорному воспитанию с детьми раннего возраста. М.: Просвещение, 1983
  10. Разенкова Ю.А. Система ранней помощи: поиск основных векторов развития» // Карапуз; Москва; 2011
  11. Сатаева А.И., Бахшинян В.В. Этап подключения речевого процессора, его первичная настройка: аудиолог и сурдопедагог // Альманах Института коррекционной педагогики. 2015. Альманах №21 URL: https://alldef.ru/ru/articles/almanah-21/etap-podklyucheniya-rechevogo-proczessora,-ego-pervichnaya-nastrojka-audiolog-i-surdopedagog (Дата обращения: 04.12.2021)
  12. Таварткиладзе Г.А., Фроленков Г.И., Белянцева И.А., Миронова Э.В. и др. Показания к имплантационному слухопротезированию// Методические рекомендации., Москва, 1995г.
  13. Таварткиладзе Г.А.// Руководство по клинической аудиологии, Москва, Медицина, 2013.
  14. Таварткиладзе Г.А. История кохлеарной имплантации. // Вестник оториноларингологии. 2016;81(6):4-8.11.
  15. Федосеев В.И., Милешина Н.А., Курбатова Е.В., Осипенков С.С. Применение навигационной системы у детей с аномалиями среднего и внутреннего уха// Материалы XVIII Российского конгресса оториноларингологов, 12-13 ноября 2019 г. 50-51.
  16. Федосеев В.И., Милешина Н.А., Курбатова Е.В., Осипенков С.С. Роль навигационной системы при кохлеарной имплантации у пациентов с аномалиями внутреннего и среднего уха. Folia otorhinolaryngologiae et Pathologiae Respiratoriae. 2019;25 (3):12-20
  17. Фрухт Э.Л. Диагностика нервно-психического развития детей 1 года жизни // Пантюхина Г.В., Печора К.Л., Фрухт В.Л. Диагностика нервно-психического развития детей первых трех лет жизни. М.:1983
  18. Шматко Н.Д., Пелымская Т.В. Если малыш не слышит…: пособие для учителя. – 2-е изд., перераб. – М.: Просвещение, 2003 – 204 с.
  19. Blake KD, Davenport SL, Hall BD et al. CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician. // Clin. Pediatr. (Phila) 1998; 37:159–73.
  20. Clark, GM, Cochlear Implants. Fundamentals and Applications// Springer Verlag, Inc, 2003.
  21. Hall, B. D. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J. Pediat. 95: 395-398, 1979.
  22. Hennekam R.C.M., Krantz I.D., Allanson J.E. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford Universyty Press, 2010, 1452p.
  23. Hittner, H. M., Hirsch, N. J., Kreh, G. M., Rudolph, A. J. Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation--a syndrome. J. Pediat. Ophthal. Strabismus 16: 122-128, 1979.
  24. Issekutz, K. A., Graham, J. M., Jr., Prasad, C., Smith, I. M., Blake, K. D. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: preliminary results from a Canadian study. Am. J. Med. Genet. 133A: 309-317, 2005.
  25. Janssen N., Bergman J.E., Swertz M.A. et al. Mutation update on CHD7 gene involved in CHARGE syndrome. // Hum Mutat., 2012 Aug; 33(8): 1149-60
  26. Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, Davenport SL. CHARGE syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, // eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington,1993–2013.
  27. Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD at all., Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation. // Am J Hum Genet. 2006; 78:303–14. PubMed PMID: 16400610.
  28. Lemmerling M, Dhooge I, Mollet P, Mortier G, Van Cauwenberge P, Kunnen M. CT of the temporal bone in the CHARGE association. // Neuroradiology. 1998; 40:462–5. PubMed PMID: 9730349.
  29. Pagon, R. A., Graham, J. M., Jr., Zonana, J., Young, S. L. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J. Pediat. 99: 223-227, 1981.
  30. Sennaroglu L. Cochlear implantation in inner ear malformations- a review article. // Cochlear Implants Int.2010;11(1):4-41, DOI: 10.1002/cii.416.
  31. Tellier, A. L., Cormier-Daire, V., Abadie, V., Amiel, J., Sigaudy, S., Bonnet, D., de Lonlay-Debeney, P., Morrisseau-Durand, M. P., Hubert, P., Michel, J. L., Jan, D., Dollfus, H., Baumann, C., Labrune, P., Lacombe, D., Philip, N., LeMerrer, M., Briard, M. L., Munnich, A., Lyonnet, S. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. Am. J. Med. Genet. 76: 402-409, 1998.
  32. Trevisi P., Ciorba A., Aimoni C., Bovo R., Martini P A./ Outcomes of long-term audiological rehabilitation in charge syndrome //Acta Otorhinolaryngologica Italica, 2016;36:206-214.
  33. Vesseur, A., Langereis, M., Free, R., Snik, A., van Ravenswaaij-Arts, C., & Mylanus, E. Influence of hearing loss and cognitive abilities on language development in CHARGE Syndrome. // American Journal of Medical Genetics Part A, (2016), 170A (8), 2022–2030.
Лицензия Creative Commons
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivs» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 3.0 Непортированная.
Статьи выпуска:
Мы используем cookie. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
OK